DUOX2D409G/D409G pigs
| 品种背景： | 巴马小型猪 |
|---|---|
| 修饰方式： | ENU化学诱变 |
| 基因名称： | dual oxidase 2 |
| 基因别名： | DUOX2 |
| 基因NCBI号： | 397060 |
| 模型描述： | DUOX2（双氧化酶2）基因的隐性c.1226A>G的变化是猪先天性甲状腺功能低下症的致病突变，该突变阻碍了过氧化氢的产生，从未导致甲状腺激素合成障碍，导致先天性甲状腺功能低下症的产生。 我们用乙基亚硝基脲（ENU）对巴马猪进行了诱变，得到了与甲状腺功能低下症患者临床特征相似的突变个体，这种重症甲状腺功能低下症模型贫血和T淋巴开放来模拟患者的临床特征。该模型可用于治疗甲状腺功能低下症药物的开发。 |
| 应用领域： | 先天性甲状腺功能低下症疾病研究 |
| 背景文献： | Zhang Y, Xue Y, Cao C, et al. Thyroid hormone regulates hematopoiesis via the TR-KLF9 axis. Blood. 2017/11/16/ 2017;130(20):2161-2170. |
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