ABCA12 (IVS49-727 A>G mutation) pigs
| 品种背景： | 巴马小型猪 |
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| 修饰方式： | ENU化学诱变 |
| 基因名称： | ATP-binding cassette sub-family A member 12 |
| 基因别名： | |
| 基因NCBI号： | |
| 模型描述： | ABCA12基因（ATP-binding cassette sub-family A member 12）是一种编码跨膜转运分子蛋白的ATP结合盒家族的基因。通过ENU诱变使猪ABCA12基因中的产生一个新的深度内含子突变IVS49-727 A>G，这种突变导致异常的mRNA剪接和截短蛋白的产生。 ABCA12基因突变猪模型与人小丑鱼鳞癣疾病（HI）患者临床症状和分子病理学特征完全相似，可为HI发病机制和治疗策略研究提供帮助。 |
| 应用领域： | 小丑鱼鳞癣疾病研究 |
| 背景文献： | Wang X, Cao C, Li Y, et al. A harlequin ichthyosis pig model with a novel ABCA12 mutation can be rescued by acitretin treatment. J Mol Cell Biol. Dec 19 2019;11(12):1029-1041. |
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