MITF ( +/L247S mutation) pigs
| 品种背景： | 巴马小型猪 |
|---|---|
| 修饰方式： | ENU化学诱变 |
| 基因名称： | microphthalmia-associated transcription factor |
| 基因别名： | MITF |
| 基因NCBI号： | |
| 模型描述： | MITF参与黑素细胞、破骨细胞和肥大细胞等多种细胞的谱系特异性通路调控过程，是一种基本的螺旋—环—螺旋亮氨酸拉链转录因子。使用ENU诱变产生的MIFT基因DNA结合域中保守的赖氨酸被丝氨酸（p.L247S）取代的显性突变会导致人类瓦氏综合症II型疾病。 杂合突变猪MITF +/L247S表现出深度听力损失，皮肤、毛发和虹膜色素减退，伴有血管纹变性、毛细胞融合、内耳蜗电位缺失，这与人类瓦氏综合症II型疾病（WS2A）病理改变特征相似。该模型猪与人类WS2A患者的临床症状和分子病理学特征完全相似，将为更好了解人类听力损失的病因和制定新的治疗方案提供新线索。 |
| 应用领域： | 瓦氏综合征II型疾病研究 |
| 背景文献： | Hai T, Guo WW, Yao J, et al. Creation of miniature pig model of human Waardenburg syndrome type 2A by ENU mutagenesis. Hum Genet. Nov 2017;136(11-12):1463-1475. |
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