MC1R (c.67_68insCC mutation) pigs
| 品种背景： | 巴马小型猪 |
|---|---|
| 修饰方式： | 自然突变 |
| 基因名称： | the melanocortin 1 receptor |
| 基因别名： | MC1R |
| 基因NCBI号： | |
| 模型描述： | 黑素皮质素1受体（MC1R）又称黑素刺激激素受体、黑素激活肽受体或促黑受体，是一种G蛋白偶联受体，与一类垂体肽类激素结合成为黑素皮质。MC1R是哺乳动物皮肤和毛色调控的关键蛋白之一。在巴马猪MC1R基因中一个2 bp CC插入（c.67_68insCC）以隐性方式遗传，可导致猪白色毛发表型。 MC1R（c.67_68insCC）基因突变猪全身毛发为白色，只有很少的黑色区域，该模型可作为白色实验动物选育和黑色素瘤研究的重要遗传资源。 |
| 应用领域： | 白色实验猪品系培育、黑色素瘤研究 |
| 背景文献： | Jia Q, Cao C, Tang H, et al. A 2-bp insertion (c.67_68insCC) in MC1R causes recessive white coat color in Bama miniature pigs. J Genet Genomics. Apr 20 2017;44(4):215-217. |
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