SLC13A1 (W48R mutation) pigs
| 品种背景： | 巴马小型猪 |
|---|---|
| 修饰方式： | ENU化学诱变 |
| 基因名称： | Solute Carrier Family 13 Member 1 |
| 基因别名： | SLC13A1 |
| 基因NCBI号： | |
| 模型描述： | SLC13A1是溶质载体家族成员，在硫酸盐代谢和转运中有重要作用，该基因功能丧失会导致血清硫酸盐水平降低（低硫酸盐症）。SLC13A1基因中的隐性突变（W48R）会导致巴马猪体型小、四肢短。 通过ENU化学诱变制备的SLC13A1基因隐性突变（W48R）巴马猪模型表现为低硫酸盐血症和生长迟缓。该模型可用于人体中硫酸盐在生理学和骨骼疾病中的重要性相关研究。 |
| 应用领域： | 软骨发育不全疾病模型，小型化实验猪品系 |
| 背景文献： |
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