FAH-KO pigs
| 品种背景： | 巴马小型猪 |
|---|---|
| 修饰方式： | CRISPR/Cas9介导的基因打靶 |
| 基因名称： | fumarylacetoacetate hydrolase |
| 基因别名： | FAH |
| 基因NCBI号： | |
| 模型描述： | FAH基因编码的延胡索酸乙酰乙酸水解酶在人和动物体内酪氨酸代谢途径中有重要作用，它在肝脏（RPKM 89.7）、皮下脂肪（RPKM 62.6）和其他5种组织中广泛表达。 利用CRISPR/Cas9技术获得FAH基因敲除细胞系，通过体细胞克隆获得FAH基因缺陷猪，为人类HT1疾病和人源化肝脏模型构建研究提供大动物疾病模型。 |
| 应用领域： | 遗传性高酪氨酸血症相关研究 |
| 背景文献： |
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