OCA2S743L/S743L pigs
| 品种背景： | 巴马小型猪 |
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| 修饰方式： | ENU化学诱变 |
| 基因名称： | Oculocutaneous albinism type II |
| 基因别名： | OCA2 |
| 基因NCBI号： | |
| 模型描述： | 眼皮肤白化病（Oculocutaneous albinism，OCA）一类遗传性疾病，患者出生时皮肤、头发和眼睛色素沉积消失或减少，OCA2（OCA II型）是此类疾病常见类型之一，目前尚无有效治疗方案和药物。 通过ENU化学诱变成功制备了OCA2疾病模型猪OCA2S743L/S743L，它具有与人类OCA2相似的临床特征，除眼睛和毛囊明显褪色外，无其他明显异常，弥补了啮齿类OCA2疾病模型生存力下降、产前致死率增加、生殖和神经系统疾病以及腭裂的发生率升高等缺陷，是模拟人类OCA2的良好疾病模型。 |
| 应用领域： | oculocutaneous albinism type II（眼皮肤白化病II型） |
| 背景文献： | Zhang Y, Hong Q, Cao C, et al. A novel porcine model reproduces human oculocutaneous albinism type II. Cell Discov. Oct 2019;5:48. |
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